Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.111446804T>G | CA386710509 | ATXN2,SH2B3 | c.784T>G (p.Trp262Gly) c.*171-2617A>C (n.*171-2617A>C) c.178T>G (p.Trp60Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) c.1014T>G (p.Gly338=) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1508T>G n.1414T>G n.1384T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111446804T>A | CA386710508 | ATXN2,SH2B3 | c.784T>A (p.Trp262Arg) c.*171-2617A>T (n.*171-2617A>T) c.178T>A (p.Trp60Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.-18T>A (n.-18T>A) c.1014T>A (p.Gly338=) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1508T>A n.1414T>A n.1384T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.111446804T>C | CA6789733 | ATXN2,SH2B3 | c.784T>C (p.Trp262Arg) c.*171-2617A>G (n.*171-2617A>G) c.178T>C (p.Trp60Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) c.1014T>C (p.Gly338=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1508T>C n.1414T>C n.1384T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |