Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.111446804T>GCA386710509ATXN2,SH2B3c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.*171-2617A>C (n.*171-2617A>C)
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c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.1014T>G (p.Gly338=)
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n.1508T>G
n.1414T>G
n.1384T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.111446804T>ACA386710508ATXN2,SH2B3c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.*171-2617A>T (n.*171-2617A>T)
c.178T>A (p.Trp60Arg)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1508T>A
n.1414T>A
n.1384T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.111446804T>CCA6789733ATXN2,SH2B3c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.*171-2617A>G (n.*171-2617A>G)
c.178T>C (p.Trp60Arg)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1508T>C
n.1414T>C
n.1384T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched