| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105004534T>C | CA13552077 | CASP5 | c.434-1151A>G (n.434-1151A>G) c.473-1151A>G (n.473-1151A>G) c.8-1151A>G (n.8-1151A>G) c.260-1151A>G (n.260-1151A>G) c.386-1151A>G (n.386-1151A>G) c.260-2333A>G (n.260-2333A>G) n.292-2333A>G n.40-2333A>G c.182-1151A>G (n.182-1151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105004534T>A | CA601247888 | CASP5 | c.434-1151A>T (n.434-1151A>T) c.473-1151A>T (n.473-1151A>T) c.8-1151A>T (n.8-1151A>T) c.260-1151A>T (n.260-1151A>T) c.386-1151A>T (n.386-1151A>T) c.260-2333A>T (n.260-2333A>T) n.292-2333A>T n.40-2333A>T c.182-1151A>T (n.182-1151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105004534T= | CA1997258074 | CASP5 | c.434-1151A= (n.434-1151A=) c.473-1151A= (n.473-1151A=) c.8-1151A= (n.8-1151A=) c.260-1151A= (n.260-1151A=) c.386-1151A= (n.386-1151A=) c.260-2333A= (n.260-2333A=) n.292-2333A= n.40-2333A= c.182-1151A= (n.182-1151A=) | dbSNP |