| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105006815G>A | CA227446445 | CASP5 | c.433+268C>T (n.433+268C>T) c.472+268C>T (n.472+268C>T) c.8-3432C>T (n.8-3432C>T) c.259+268C>T (n.259+268C>T) c.385+268C>T (n.385+268C>T) n.291+268C>T n.40-4614C>T c.181+1992C>T (n.181+1992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105006815G= | CA1997260120 | CASP5 | c.433+268C= (n.433+268C=) c.472+268C= (n.472+268C=) c.8-3432C= (n.8-3432C=) c.259+268C= (n.259+268C=) c.385+268C= (n.385+268C=) n.291+268C= n.40-4614C= c.181+1992C= (n.181+1992C=) | dbSNP |