| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23796202G>T | CA252858 | GALE | c.937C>A (p.Leu313Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1165C>A n.684C>A n.1341C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23796202G>A | CA685434 | GALE | c.937C>T (p.Leu313=) c.667C>T (p.Leu223=) c.217C>T (p.Leu73=) n.1165C>T n.684C>T n.1341C>T | dbSNP ExAC |