| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97691581A>T | CA1866639548 | XPA | c.284-1942T>A (n.284-1942T>A) n.183+2068T>A n.401-1942T>A n.395-1942T>A c.158-1942T>A (n.158-1942T>A) n.400+2068T>A n.332-1942T>A n.331+2068T>A | dbSNP |
| 9 | g.97691581A>G | CA13034648 | XPA | c.284-1942T>C (n.284-1942T>C) n.183+2068T>C n.401-1942T>C n.395-1942T>C c.158-1942T>C (n.158-1942T>C) n.400+2068T>C n.332-1942T>C n.331+2068T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97691581A= | CA1866639547 | XPA | c.284-1942T= (n.284-1942T=) n.183+2068T= n.401-1942T= n.395-1942T= c.158-1942T= (n.158-1942T=) n.400+2068T= n.332-1942T= n.331+2068T= | dbSNP |