| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.84327290G>C | CA2475633797 | SAMD13 | c.165+1542G>C (n.165+1542G>C) c.225+1542G>C (n.225+1542G>C) c.207+1542G>C (n.207+1542G>C) c.69+1542G>C (n.69+1542G>C) c.183+1542G>C (n.183+1542G>C) c.108+1542G>C (n.108+1542G>C) | dbSNP |
| 1 | g.84327290G>T | CA25741737 | SAMD13 | c.165+1542G>T (n.165+1542G>T) c.225+1542G>T (n.225+1542G>T) c.207+1542G>T (n.207+1542G>T) c.69+1542G>T (n.69+1542G>T) c.183+1542G>T (n.183+1542G>T) c.108+1542G>T (n.108+1542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |