| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100855586T>C | CA12476884 | SLC12A9 | c.317-120T>C (n.317-120T>C) c.181+1208T>C (n.181+1208T>C) c.-344-1282T>C (n.-344-1282T>C) c.-36+2747T>C (n.-36+2747T>C) n.229-4299T>C n.449-120T>C n.146T>C c.14-1282T>C (n.14-1282T>C) c.20-1282T>C (n.20-1282T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100855586T>G | CA1729528949 | SLC12A9 | c.317-120T>G (n.317-120T>G) c.181+1208T>G (n.181+1208T>G) c.-344-1282T>G (n.-344-1282T>G) c.-36+2747T>G (n.-36+2747T>G) n.229-4299T>G n.449-120T>G n.146T>G c.14-1282T>G (n.14-1282T>G) c.20-1282T>G (n.20-1282T>G) | dbSNP |
| 7 | g.100855586T>A | CA576462189 | SLC12A9 | c.317-120T>A (n.317-120T>A) c.181+1208T>A (n.181+1208T>A) c.-344-1282T>A (n.-344-1282T>A) c.-36+2747T>A (n.-36+2747T>A) n.229-4299T>A n.449-120T>A n.146T>A c.14-1282T>A (n.14-1282T>A) c.20-1282T>A (n.20-1282T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |