| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129433387C>A | CA1401175911 | IFT122,MBD4 | n.288+155C>A n.355+155C>A c.1394-140G>T (n.1394-140G>T) c.1412-140G>T (n.1412-140G>T) c.458-140G>T (n.458-140G>T) c.105-140G>T (n.105-140G>T) n.167G>T n.255-140G>T c.227-140G>T (n.227-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129433387C>T | CA82627333 | IFT122,MBD4 | n.288+155C>T n.355+155C>T c.1394-140G>A (n.1394-140G>A) c.1412-140G>A (n.1412-140G>A) c.458-140G>A (n.458-140G>A) c.105-140G>A (n.105-140G>A) n.167G>A n.255-140G>A c.227-140G>A (n.227-140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |