| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32159700C>A | CA16259305 | PPT2,PPT2-EGFL8 | c.710+1776C>A (n.710+1776C>A) c.728+1776C>A (n.728+1776C>A) c.169+1776C>A n.841+1776C>A n.695+1776C>A n.761+1980C>A c.*262+1776C>A (n.*262+1776C>A) n.1124+1776C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32159700C= | CA1619448059 | PPT2,PPT2-EGFL8 | c.710+1776C= (n.710+1776C=) c.728+1776C= (n.728+1776C=) c.169+1776C= n.841+1776C= n.695+1776C= n.761+1980C= c.*262+1776C= (n.*262+1776C=) n.1124+1776C= | dbSNP |
| 6 | g.32159700C>T | CA2581564607 | PPT2,PPT2-EGFL8 | c.710+1776C>T (n.710+1776C>T) c.728+1776C>T (n.728+1776C>T) c.169+1776C>T n.841+1776C>T n.695+1776C>T n.761+1980C>T c.*262+1776C>T (n.*262+1776C>T) n.1124+1776C>T | dbSNP |
| 6 | g.32159700C>G | CA2581564606 | PPT2,PPT2-EGFL8 | c.710+1776C>G (n.710+1776C>G) c.728+1776C>G (n.728+1776C>G) c.169+1776C>G n.841+1776C>G n.695+1776C>G n.761+1980C>G c.*262+1776C>G (n.*262+1776C>G) n.1124+1776C>G | dbSNP |