| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31138491A>C | CA566688573 | PSORS1C1,PSORS1C2 | c.56-185T>G (n.56-185T>G) c.43+32A>C (n.43+32A>C) n.62-1150A>C c.-23+32A>C (n.-23+32A>C) c.-102+32A>C (n.-102+32A>C) n.292A>C n.186A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31138491A>G | CA3708748 | PSORS1C1,PSORS1C2 | c.56-185T>C (n.56-185T>C) c.43+32A>G (n.43+32A>G) n.62-1150A>G c.-23+32A>G (n.-23+32A>G) c.-102+32A>G (n.-102+32A>G) n.292A>G n.186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |