| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31157072C>T | CA3709535 | CCHCR1 | c.234G>A (p.Trp78Ter) c.-34G>A (n.-34G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.24G>A n.43G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.46G>A n.108G>A c.-62-128G>A (n.-62-128G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-128+1095G>A (n.-128+1095G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31157072C>A | CA363312270 | CCHCR1 | c.234G>T (p.Trp78Cys) c.-34G>T (n.-34G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.24G>T n.43G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.46G>T n.108G>T c.-62-128G>T (n.-62-128G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-128+1095G>T (n.-128+1095G>T) | dbSNP |