Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31541507G>C | CA12187829 | ATP6V1G2-DDX39B,DDX39B | c.-133+443C>G (n.-133+443C>G) c.*82+443C>G (n.*82+443C>G) c.-132-180C>G (n.-132-180C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-35+443C>G (n.-35+443C>G) c.-3+443C>G (n.-3+443C>G) c.-146+443C>G (n.-146+443C>G) c.67+127C>G (n.67+127C>G) c.-133+326C>G (n.-133+326C>G) c.-307-180C>G (n.-307-180C>G) n.68+443C>G n.495C>G n.452+443C>G n.526+443C>G n.671+443C>G n.54+443C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31541507G>T | CA1619199319 | ATP6V1G2-DDX39B,DDX39B | c.-133+443C>A (n.-133+443C>A) c.*82+443C>A (n.*82+443C>A) c.-132-180C>A (n.-132-180C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-35+443C>A (n.-35+443C>A) c.-3+443C>A (n.-3+443C>A) c.-146+443C>A (n.-146+443C>A) c.67+127C>A (n.67+127C>A) c.-133+326C>A (n.-133+326C>A) c.-307-180C>A (n.-307-180C>A) n.68+443C>A n.495C>A n.452+443C>A n.526+443C>A n.671+443C>A n.54+443C>A | dbSNP |