Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2137467G>C | CA1149492120 | PRKCZ | c.420+2120G>C (n.420+2120G>C) c.-130+2120G>C (n.-130+2120G>C) n.86+2120G>C c.108+2120G>C (n.108+2120G>C) c.330+2120G>C (n.330+2120G>C) c.*4+2120G>C (n.*4+2120G>C) c.-316+2120G>C (n.-316+2120G>C) c.-265+2120G>C (n.-265+2120G>C) n.577+2120G>C n.267+2120G>C c.-489+2120G>C (n.-489+2120G>C) n.554+2120G>C c.-1213+2120G>C (n.-1213+2120G>C) n.352+2120G>C | dbSNP |
1 | g.2137467G>T | CA10980795 | PRKCZ | c.420+2120G>T (n.420+2120G>T) c.-130+2120G>T (n.-130+2120G>T) n.86+2120G>T c.108+2120G>T (n.108+2120G>T) c.330+2120G>T (n.330+2120G>T) c.*4+2120G>T (n.*4+2120G>T) c.-316+2120G>T (n.-316+2120G>T) c.-265+2120G>T (n.-265+2120G>T) n.577+2120G>T n.267+2120G>T c.-489+2120G>T (n.-489+2120G>T) n.554+2120G>T c.-1213+2120G>T (n.-1213+2120G>T) n.352+2120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |