| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40853940G>T | CA2031242424 | CNTN1 | c.-77+25639G>T (n.-77+25639G>T) c.-76-54417G>T (n.-76-54417G>T) c.-236-42010G>T (n.-236-42010G>T) c.-237+25639G>T (n.-237+25639G>T) n.147-54417G>T n.268-54417G>T n.514+25639G>T | dbSNP |
| 12 | g.40853940G>C | CA2031242423 | CNTN1 | c.-77+25639G>C (n.-77+25639G>C) c.-76-54417G>C (n.-76-54417G>C) c.-236-42010G>C (n.-236-42010G>C) c.-237+25639G>C (n.-237+25639G>C) n.147-54417G>C n.268-54417G>C n.514+25639G>C | dbSNP |
| 12 | g.40853940G>A | CA15752225 | CNTN1 | c.-77+25639G>A (n.-77+25639G>A) c.-76-54417G>A (n.-76-54417G>A) c.-236-42010G>A (n.-236-42010G>A) c.-237+25639G>A (n.-237+25639G>A) n.147-54417G>A n.268-54417G>A n.514+25639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40853940G= | CA2031242420 | CNTN1 | c.-77+25639G= (n.-77+25639G=) c.-76-54417G= (n.-76-54417G=) c.-236-42010G= (n.-236-42010G=) c.-237+25639G= (n.-237+25639G=) n.147-54417G= n.268-54417G= n.514+25639G= | dbSNP |