| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13749469A>T | CA344046 | OFD1 | c.*564A>T (n.*564A>T) n.1154A>T n.736A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*934A>T (n.*934A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.280A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.885A>T n.1316A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.1182A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.1231A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) | dbSNP |
| X | g.13749469A>G | CA10351703 | OFD1 | c.*564A>G (n.*564A>G) n.1154A>G n.736A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*934A>G (n.*934A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.280A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.885A>G n.1316A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.1182A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.1231A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13749469A= | CA2416368719 | OFD1 | c.*564A= (n.*564A=) n.1154A= n.736A= c.871A= (p.Lys291=) c.*934A= (n.*934A=) c.766A= (p.Lys256=) n.280A= c.*438A= (n.*438A=) n.885A= n.1316A= c.*421A= (n.*421A=) c.451A= (p.Lys151=) c.460A= (p.Lys154=) n.1182A= c.892A= (p.Lys298=) c.727A= (p.Lys243=) c.679A= (p.Lys227=) c.550A= (p.Lys184=) n.1231A= c.-1069A= (n.-1069A=) | dbSNP |