| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13746835dup | CA344037 | OFD1 | c.*403dup (n.*403dup) n.993dup n.572dup c.710dup (p.Tyr238ValfsTer2) c.*773dup (n.*773dup) c.605dup (p.Tyr203ValfsTer2) n.119dup c.*277dup (n.*277dup) n.724dup n.1155dup c.*260dup (n.*260dup) c.290dup (p.Tyr98ValfsTer2) c.299dup (p.Tyr101ValfsTer2) n.1021dup c.731dup (p.Tyr245ValfsTer2) c.566dup (p.Tyr190ValfsTer2) c.518dup (p.Tyr174ValfsTer2) c.389dup (p.Tyr131ValfsTer2) n.1070dup c.-1230dup (n.-1230dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13746834_13746835del | CA344035 | OFD1 | c.*402_*403del (n.*402_*403del) n.992_993del n.571_572del c.709_710del (p.Lys237ValfsTer2) c.*772_*773del (n.*772_*773del) c.604_605del (p.Lys202ValfsTer2) n.118_119del c.*276_*277del (n.*276_*277del) n.723_724del n.1154_1155del c.*259_*260del (n.*259_*260del) c.289_290del (p.Lys97ValfsTer2) c.298_299del (p.Lys100ValfsTer2) n.1020_1021del c.730_731del (p.Lys244ValfsTer2) c.565_566del (p.Lys189ValfsTer2) c.517_518del (p.Lys173ValfsTer2) c.388_389del (p.Lys130ValfsTer2) n.1069_1070del c.-1231_-1230del (n.-1231_-1230del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13746835del | CA344036 | OFD1 | c.*403del (n.*403del) n.993del n.572del c.710del (p.Lys237SerfsTer6) c.*773del (n.*773del) c.605del (p.Lys202SerfsTer6) n.119del c.*277del (n.*277del) n.724del n.1155del c.*260del (n.*260del) c.290del (p.Lys97SerfsTer6) c.299del (p.Lys100SerfsTer6) n.1021del c.731del (p.Lys244SerfsTer6) c.566del (p.Lys189SerfsTer6) c.518del (p.Lys173SerfsTer6) c.389del (p.Lys130SerfsTer6) n.1070del c.-1230del (n.-1230del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |