| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13736626A>T | CA10351550 | OFD1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.543A>T n.152-30A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.112-30A>T (n.112-30A>T) n.149A>T n.651A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) n.571A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.98-30A>T (n.98-30A>T) c.-32-30A>T (n.-32-30A>T) n.620A>T c.-256-30A>T (n.-256-30A>T) c.-1680A>T (n.-1680A>T) c.-1650-30A>T (n.-1650-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736626A>G | CA343997 | OFD1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.543A>G n.152-30A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.112-30A>G (n.112-30A>G) n.149A>G n.651A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.571A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.98-30A>G (n.98-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) n.620A>G c.-256-30A>G (n.-256-30A>G) c.-1680A>G (n.-1680A>G) c.-1650-30A>G (n.-1650-30A>G) | ClinVar dbSNP |