| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13736487C>T | CA343958 | OFD1 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.404C>T n.614C>T n.93C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.112-169C>T (n.112-169C>T) n.10C>T n.512C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.625C>T n.432C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) c.98-169C>T (n.98-169C>T) c.-32-169C>T (n.-32-169C>T) n.481C>T c.-256-169C>T (n.-256-169C>T) c.-1819C>T (n.-1819C>T) c.-1650-169C>T (n.-1650-169C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.13736487C= | CA2416364084 | OFD1 | c.121C= (p.Arg41=) n.404C= n.614C= n.93C= c.*184C= (n.*184C=) c.112-169C= (n.112-169C=) n.10C= n.512C= c.-425C= (n.-425C=) c.-414C= (n.-414C=) n.625C= n.432C= c.142C= (p.Arg48=) c.-24C= (n.-24C=) c.98-169C= (n.98-169C=) c.-32-169C= (n.-32-169C=) n.481C= c.-256-169C= (n.-256-169C=) c.-1819C= (n.-1819C=) c.-1650-169C= (n.-1650-169C=) | dbSNP |