| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44621771T>C | CA344320 | SPG11 | c.2608A>G (p.Ile870Val) n.3019A>G n.1732A>G c.2350A>G (p.Ile784Val) n.96A>G n.2639A>G c.-409A>G (n.-409A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44621771T= | CA2173712107 | SPG11 | c.2608A= (p.Ile870=) n.3019A= n.1732A= c.2350A= (p.Ile784=) n.96A= n.2639A= c.-409A= (n.-409A=) | dbSNP |