| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44622219C>T | CA7535255 | SPG11 | c.2444+1G>A (n.2444+1G>A) n.2855+1G>A n.1568+1G>A c.2186+1G>A (n.2186+1G>A) n.2475+1G>A c.-573+1G>A (n.-573+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.44622219C>G | CA344317 | SPG11 | c.2444+1G>C (n.2444+1G>C) n.2855+1G>C n.1568+1G>C c.2186+1G>C (n.2186+1G>C) n.2475+1G>C c.-573+1G>C (n.-573+1G>C) | ClinVar dbSNP |