| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44622727C>T | CA344315 | SPG11 | c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) n.2348G>A n.1440+1G>A c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) c.2317G>A (p.Val773Ile) n.2347+1G>A c.-701+1G>A (n.-701+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44622727C= | CA2173712538 | SPG11 | c.2316+1G= (n.2316+1G=) n.2348G= n.1440+1G= c.2058+1G= (n.2058+1G=) c.2317G= (p.Val773=) n.2347+1G= c.-701+1G= (n.-701+1G=) | dbSNP |
| 15 | g.44622727C>G | CA392232328 | SPG11 | c.2316+1G>C (n.2316+1G>C) n.2348G>C n.1440+1G>C c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) n.2347+1G>C c.-701+1G>C (n.-701+1G>C) | dbSNP |