| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44626377A>C | CA277006 | SPG11 | c.2198T>G (p.Leu733Ter) n.2229T>G n.1322T>G c.1940T>G (p.Leu647Ter) n.2213T>G c.-819T>G (n.-819T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44626377A= | CA2173714179 | SPG11 | c.2198T= (p.Leu733=) n.2229T= n.1322T= c.1940T= (p.Leu647=) n.2213T= c.-819T= (n.-819T=) | dbSNP |