| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44626429G>A | CA344312 | SPG11 | c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.2177C>T n.1270C>T c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.2161C>T c.-871C>T (n.-871C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44626429G>T | CA270078409 | SPG11 | c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.2177C>A n.1270C>A c.1888C>A (p.Gln630Lys) n.2161C>A c.-871C>A (n.-871C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44626429G= | CA2173714199 | SPG11 | c.2146C= (p.Gln716=) n.2177C= n.1270C= c.1888C= (p.Gln630=) n.2161C= c.-871C= (n.-871C=) | dbSNP |