| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44649002_44649003del | CA344298 | SPG11 | c.1471_1472del (p.Leu491AspfsTer?) n.1500_1501del n.1416_1417del n.1502_1503del n.595_596del c.1213_1214del (p.Leu405AspfsTer?) n.1486_1487del c.169_170del (p.Leu57AspfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44649000_44649003del | CA2628208749 | SPG11 | c.1469_1472del (p.Ser490Ter) n.1498_1501del n.1414_1417del n.1500_1503del n.593_596del c.1211_1214del (p.Ser404Ter) n.1484_1487del c.167_170del (p.Ser56Ter) | dbSNP gnomAD v4 |