| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44651599dup | CA7535571 | SPG11 | c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer26) n.1377dup n.1293dup n.1379dup n.472dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer26) n.1363dup c.46dup (p.Ile16AsnfsTer26) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44651599T= | CA2173731881 | SPG11 | c.1348A= (p.Ile450=) n.1377A= n.1293A= n.1379A= n.472A= c.1090A= (p.Ile364=) n.1363A= c.46A= (p.Ile16=) | dbSNP dbSNP |