| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44651665T>A | CA344295 | SPG11 | c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.1311A>T n.1227A>T n.1313A>T n.406A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1297A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44651665T= | CA2173731908 | SPG11 | c.1282A= (p.Lys428=) n.1311A= n.1227A= n.1313A= n.406A= c.1024A= (p.Lys342=) n.1297A= | dbSNP |