| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44651712G>A | CA7535589 | SPG11 | c.1235C>T (p.Ser412Leu) n.1264C>T n.1180C>T n.1266C>T n.359C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) n.1250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44651712G>C | CA344293 | SPG11 | c.1235C>G (p.Ser412Ter) n.1264C>G n.1180C>G n.1266C>G n.359C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) n.1250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44651712G= | CA2173731931 | SPG11 | c.1235C= (p.Ser412=) n.1264C= n.1180C= n.1266C= n.359C= c.977C= (p.Ser326=) n.1250C= | dbSNP |