| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848807C>T | CA332170 | DGKE,TRIM25 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.*313+3136G>A (n.*313+3136G>A) c.830C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1153C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.1558C>T n.1165C>T n.1166C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56848807C= | CA2266995126 | DGKE,TRIM25 | c.1000C= (p.Gln334=) c.*313+3136G= (n.*313+3136G=) c.830C= c.1054C= (p.Gln352=) c.544C= (p.Gln182=) n.1153C= c.1372C= (p.Gln458=) n.1558C= n.1165C= n.1166C= n.1164C= | dbSNP |