| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133425943T>C | CA200921836 | ADAMTS13 | c.420T>C (p.Ala140=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.602T>C n.621T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.408T>C (p.Ala136=) c.-150-256T>C (n.-150-256T>C) n.1645T>C n.623T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133425943T= | CA1882667464 | ADAMTS13 | c.420T= (p.Ala140=) c.-325T= (n.-325T=) n.602T= n.621T= c.30T= (p.Ala10=) c.408T= (p.Ala136=) c.-150-256T= (n.-150-256T=) n.1645T= n.623T= | ClinVar dbSNP |