Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230868988T>C | CA11101308 | ITM2C | c.120+3843T>C (n.120+3843T>C) c.-67+3585T>C (n.-67+3585T>C) c.-67+3203T>C (n.-67+3203T>C) c.-67+4204T>C (n.-67+4204T>C) c.-67+3602T>C (n.-67+3602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230868988T>G | CA1334521876 | ITM2C | c.120+3843T>G (n.120+3843T>G) c.-67+3585T>G (n.-67+3585T>G) c.-67+3203T>G (n.-67+3203T>G) c.-67+4204T>G (n.-67+4204T>G) c.-67+3602T>G (n.-67+3602T>G) | dbSNP |
2 | g.230868988T>A | CA1334521878 | ITM2C | c.120+3843T>A (n.120+3843T>A) c.-67+3585T>A (n.-67+3585T>A) c.-67+3203T>A (n.-67+3203T>A) c.-67+4204T>A (n.-67+4204T>A) c.-67+3602T>A (n.-67+3602T>A) | dbSNP |