Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12182651T>C | CA11397647 | SYN2 | c.1309-661T>C (n.1309-661T>C) c.536-661T>C n.928-661T>C c.826-661T>C (n.826-661T>C) c.538-661T>C (n.538-661T>C) c.637-661T>C (n.637-661T>C) n.1663-661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12182651T>A | CA1346037095 | SYN2 | c.1309-661T>A (n.1309-661T>A) c.536-661T>A n.928-661T>A c.826-661T>A (n.826-661T>A) c.538-661T>A (n.538-661T>A) c.637-661T>A (n.637-661T>A) n.1663-661T>A | dbSNP |