UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.50500031C>T | CA177000173 | SNTG1 | c.229-2747C>T (n.229-2747C>T) c.*128-2747C>T (n.*128-2747C>T) c.163-2747C>T (n.163-2747C>T) c.364-2747C>T (n.364-2747C>T) c.28-2747C>T (n.28-2747C>T) c.307-2747C>T (n.307-2747C>T) c.363+49302C>T (n.363+49302C>T) c.162+97687C>T (n.162+97687C>T) n.1005-2747C>T n.1025-2747C>T n.950-2747C>T n.1271-2747C>T n.1291-2747C>T n.1216-2747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.50500031C>G | CA852847661 | SNTG1 | c.229-2747C>G (n.229-2747C>G) c.*128-2747C>G (n.*128-2747C>G) c.163-2747C>G (n.163-2747C>G) c.364-2747C>G (n.364-2747C>G) c.28-2747C>G (n.28-2747C>G) c.307-2747C>G (n.307-2747C>G) c.363+49302C>G (n.363+49302C>G) c.162+97687C>G (n.162+97687C>G) n.1005-2747C>G n.1025-2747C>G n.950-2747C>G n.1271-2747C>G n.1291-2747C>G n.1216-2747C>G | dbSNP |