UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39968099A>G | CA10669109 | MFSD2A | c.1208+183A>G (n.1208+183A>G) c.1247+183A>G (n.1247+183A>G) c.740+183A>G (n.740+183A>G) n.434+183A>G n.1649+183A>G n.481A>G n.1147-235A>G n.525+183A>G c.1091+183A>G (n.1091+183A>G) n.1193-235A>G c.1202+183A>G (n.1202+183A>G) c.1124+183A>G (n.1124+183A>G) n.1150+183A>G c.863+183A>G (n.863+183A>G) n.1160-235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39968099A>T | CA1164197507 | MFSD2A | c.1208+183A>T (n.1208+183A>T) c.1247+183A>T (n.1247+183A>T) c.740+183A>T (n.740+183A>T) n.434+183A>T n.1649+183A>T n.481A>T n.1147-235A>T n.525+183A>T c.1091+183A>T (n.1091+183A>T) n.1193-235A>T c.1202+183A>T (n.1202+183A>T) c.1124+183A>T (n.1124+183A>T) n.1150+183A>T c.863+183A>T (n.863+183A>T) n.1160-235A>T | dbSNP gnomAD v4 |