| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.244369912G>A | CA10959245 | SPMIP3 | c.56+5156G>A (n.56+5156G>A) n.155+5156G>A c.98+5156G>A (n.98+5156G>A) n.576+5440C>T n.573+5440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.244369912G>C | CA1230796533 | SPMIP3 | c.56+5156G>C (n.56+5156G>C) n.155+5156G>C c.98+5156G>C (n.98+5156G>C) n.576+5440C>G n.573+5440C>G | dbSNP |