Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142911899C>T | CA10624975 | CYP11B2,GML | c.*81G>A (n.*81G>A) c.182-2064C>T (n.182-2064C>T) c.215-2064C>T (n.215-2064C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142911899C= | CA1630835251 | CYP11B2,GML | c.*81G= (n.*81G=) c.182-2064C= (n.182-2064C=) c.215-2064C= (n.215-2064C=) | dbSNP |
8 | g.142911899C>A | CA2580596766 | CYP11B2,GML | c.*81G>T (n.*81G>T) c.182-2064C>A (n.182-2064C>A) c.215-2064C>A (n.215-2064C>A) | dbSNP gnomAD v4 |