Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.20216082G>ACA12628711GIRGL,MACC1c.-218+1217C>T (n.-218+1217C>T)
c.-9+1217C>T (n.-9+1217C>T)
n.59+1217C>T
n.54+1217C>T
n.2088G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.20216082G>CCA1692856058GIRGL,MACC1c.-218+1217C>G (n.-218+1217C>G)
c.-9+1217C>G (n.-9+1217C>G)
n.59+1217C>G
n.54+1217C>G
n.2088G>C
dbSNP

Number of alleles fetched