| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.20216082G>A | CA12628711 | GIRGL,MACC1 | c.-218+1217C>T (n.-218+1217C>T) c.-9+1217C>T (n.-9+1217C>T) n.59+1217C>T n.54+1217C>T n.2088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.20216082G>C | CA1692856058 | GIRGL,MACC1 | c.-218+1217C>G (n.-218+1217C>G) c.-9+1217C>G (n.-9+1217C>G) n.59+1217C>G n.54+1217C>G n.2088G>C | dbSNP |
| 7 | g.20216082G= | CA1692856057 | GIRGL,MACC1 | c.-218+1217C= (n.-218+1217C=) c.-9+1217C= (n.-9+1217C=) n.59+1217C= n.54+1217C= n.2088G= | dbSNP |
| 7 | g.20216082G>T | CA2580725467 | GIRGL,MACC1 | c.-218+1217C>A (n.-218+1217C>A) c.-9+1217C>A (n.-9+1217C>A) n.59+1217C>A n.54+1217C>A n.2088G>T | dbSNP |