Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.37702294G>A | CA290295386 | HNF1B | c.1340-1117C>T (n.1340-1117C>T) c.1261+2623C>T (n.1261+2623C>T) c.*63-1117C>T (n.*63-1117C>T) c.1262-1117C>T (n.1262-1117C>T) c.1339+2623C>T (n.1339+2623C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37702294G= | CA14400870 | HNF1B | c.1340-1117C= (n.1340-1117C=) c.1261+2623C= (n.1261+2623C=) c.*63-1117C= (n.*63-1117C=) c.1262-1117C= (n.1262-1117C=) c.1339+2623C= (n.1339+2623C=) | dbSNP |