ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.817186G>T
CA739386932
n.127+10484C>A
n.100+10484C>A
n.340+187C>A
dbSNP
1
g.817186G>A
CA10760615
n.127+10484C>T
n.100+10484C>T
n.340+187C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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