| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31117993G>A | CA12292409 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+3102G>A (n.-229+3102G>A) c.86-464C>T (n.86-464C>T) n.3000G>A n.61+3102G>A n.119+3102G>A n.58+3102G>A n.53+3102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117993G= | CA1619012443 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+3102G= (n.-229+3102G=) c.86-464C= (n.86-464C=) n.3000G= n.61+3102G= n.119+3102G= n.58+3102G= n.53+3102G= | dbSNP |