Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108368580C>A | CA228386647 | ATM,C11orf65 | c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.*11714C>A (n.*11714C>A) c.*2779C>A (n.*2779C>A) n.970C>A c.226+24628G>T c.640+17340G>T (n.640+17340G>T) n.271+24628G>T c.*2-12471G>T (n.*2-12471G>T) c.787+17340G>T (n.787+17340G>T) c.731+24628G>T (n.731+24628G>T) c.732-19507G>T (n.732-19507G>T) c.694+17340G>T (n.694+17340G>T) n.1107-12471G>T c.903+14480G>T (n.903+14480G>T) n.1105-12471G>T | dbSNP |
11 | g.108368580C>T | CA10637037 | ATM,C11orf65 | c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.*11714C>T (n.*11714C>T) c.*2779C>T (n.*2779C>T) n.970C>T c.226+24628G>A c.640+17340G>A (n.640+17340G>A) n.271+24628G>A c.*2-12471G>A (n.*2-12471G>A) c.787+17340G>A (n.787+17340G>A) c.731+24628G>A (n.731+24628G>A) c.732-19507G>A (n.732-19507G>A) c.694+17340G>A (n.694+17340G>A) n.1107-12471G>A c.903+14480G>A (n.903+14480G>A) n.1105-12471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |