Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99772622T>C | CA4369829 | CYP3A4 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.58-4115A>G (n.58-4115A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.72-4120A>G (n.72-4120A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99772622T>A | CA368374077 | CYP3A4 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.58-4115A>T (n.58-4115A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.72-4120A>T (n.72-4120A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.183A>T | dbSNP |
7 | g.99772622T= | CA1729184591 | CYP3A4 | c.286A= (p.Lys96=) c.58-4115A= (n.58-4115A=) c.139A= (p.Lys47=) c.72-4120A= (n.72-4120A=) c.325A= (p.Lys109=) n.183A= | dbSNP |