| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12289406A>C | CA12225156 | EDN1 | c.-2+911A>C (n.-2+911A>C) c.-1-1223A>C (n.-1-1223A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289406A= | CA1610839938 | EDN1 | c.-2+911A= (n.-2+911A=) c.-1-1223A= (n.-1-1223A=) | dbSNP |