| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10877045G>T | CA2207312881 | CIITA | c.-21+10726G>T (n.-21+10726G>T) c.283+10473G>T (n.283+10473G>T) c.346+10473G>T (n.346+10473G>T) c.247+10473G>T (n.247+10473G>T) n.361+10473G>T n.1162+11270C>A n.365+10473G>T n.1246+11270C>A n.1442+5974C>A n.363+10473G>T | dbSNP |
| 16 | g.10877045G>A | CA14211531 | CIITA | c.-21+10726G>A (n.-21+10726G>A) c.283+10473G>A (n.283+10473G>A) c.346+10473G>A (n.346+10473G>A) c.247+10473G>A (n.247+10473G>A) n.361+10473G>A n.1162+11270C>T n.365+10473G>A n.1246+11270C>T n.1442+5974C>T n.363+10473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10877045G= | CA645372581 | CIITA | c.-21+10726G= (n.-21+10726G=) c.283+10473G= (n.283+10473G=) c.346+10473G= (n.346+10473G=) c.247+10473G= (n.247+10473G=) n.361+10473G= n.1162+11270C= n.365+10473G= n.1246+11270C= n.1442+5974C= n.363+10473G= | ClinVar dbSNP |