| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31120294C>T | CA162719 | WRN | c.2500C>T (p.Arg834Cys) c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.339C>T n.1133C>T c.2419C>T (p.Arg807Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) n.2773C>T c.2290C>T (p.Arg764Cys) n.2801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120294C>A | CA370915333 | WRN | c.2500C>A (p.Arg834Ser) c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.339C>A n.1133C>A c.2419C>A (p.Arg807Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) n.2773C>A c.2290C>A (p.Arg764Ser) n.2801C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31120294C>G | CA370915331 | WRN | c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.339C>G n.1133C>G c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.2773C>G c.2290C>G (p.Arg764Gly) n.2801C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31120294C= | CA2580813852 | WRN | c.2500C= (p.Arg834=) c.*2114C= (n.*2114C=) n.339C= n.1133C= c.2419C= (p.Arg807=) c.901C= (p.Arg301=) n.2773C= c.2290C= (p.Arg764=) n.2801C= | dbSNP |