| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4334346C>A | CA11547200 | SUMF1 | c.1014+41984G>T (n.1014+41984G>T) c.1015-29744G>T (n.1015-29744G>T) c.954+76519G>T (n.954+76519G>T) c.939+41984G>T (n.939+41984G>T) c.1015-22843G>T (n.1015-22843G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4334346C= | CA1342116985 | SUMF1 | c.1014+41984G= (n.1014+41984G=) c.1015-29744G= (n.1015-29744G=) c.954+76519G= (n.954+76519G=) c.939+41984G= (n.939+41984G=) c.1015-22843G= (n.1015-22843G=) | dbSNP |