| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47158236G>A | CA15940836 | SAE1 | c.627+3023G>A (n.627+3023G>A) c.587+3023G>A c.*189+1055G>A (n.*189+1055G>A) c.*12+1575G>A (n.*12+1575G>A) c.435+3023G>A (n.435+3023G>A) c.*558+3023G>A (n.*558+3023G>A) c.384+7861G>A (n.384+7861G>A) c.531+3023G>A (n.531+3023G>A) n.784+3023G>A c.735+3023G>A (n.735+3023G>A) n.723+3023G>A n.807+3023G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47158236G>C | CA309151935 | SAE1 | c.627+3023G>C (n.627+3023G>C) c.587+3023G>C c.*189+1055G>C (n.*189+1055G>C) c.*12+1575G>C (n.*12+1575G>C) c.435+3023G>C (n.435+3023G>C) c.*558+3023G>C (n.*558+3023G>C) c.384+7861G>C (n.384+7861G>C) c.531+3023G>C (n.531+3023G>C) n.784+3023G>C c.735+3023G>C (n.735+3023G>C) n.723+3023G>C n.807+3023G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47158236G= | CA2339264190 | SAE1 | c.627+3023G= (n.627+3023G=) c.587+3023G= c.*189+1055G= (n.*189+1055G=) c.*12+1575G= (n.*12+1575G=) c.435+3023G= (n.435+3023G=) c.*558+3023G= (n.*558+3023G=) c.384+7861G= (n.384+7861G=) c.531+3023G= (n.531+3023G=) n.784+3023G= c.735+3023G= (n.735+3023G=) n.723+3023G= n.807+3023G= | dbSNP |
| 19 | g.47158236G>T | CA2581388350 | SAE1 | c.627+3023G>T (n.627+3023G>T) c.587+3023G>T c.*189+1055G>T (n.*189+1055G>T) c.*12+1575G>T (n.*12+1575G>T) c.435+3023G>T (n.435+3023G>T) c.*558+3023G>T (n.*558+3023G>T) c.384+7861G>T (n.384+7861G>T) c.531+3023G>T (n.531+3023G>T) n.784+3023G>T c.735+3023G>T (n.735+3023G>T) n.723+3023G>T n.807+3023G>T | dbSNP |