| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47158236G>A | CA15940836 | SAE1 | c.627+3023G>A (n.627+3023G>A) c.587+3023G>A c.*189+1055G>A (n.*189+1055G>A) c.*12+1575G>A (n.*12+1575G>A) c.435+3023G>A (n.435+3023G>A) c.*558+3023G>A (n.*558+3023G>A) c.384+7861G>A (n.384+7861G>A) c.531+3023G>A (n.531+3023G>A) n.784+3023G>A c.735+3023G>A (n.735+3023G>A) n.723+3023G>A n.807+3023G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47158236G>C | CA309151935 | SAE1 | c.627+3023G>C (n.627+3023G>C) c.587+3023G>C c.*189+1055G>C (n.*189+1055G>C) c.*12+1575G>C (n.*12+1575G>C) c.435+3023G>C (n.435+3023G>C) c.*558+3023G>C (n.*558+3023G>C) c.384+7861G>C (n.384+7861G>C) c.531+3023G>C (n.531+3023G>C) n.784+3023G>C c.735+3023G>C (n.735+3023G>C) n.723+3023G>C n.807+3023G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |