| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.180624003T>A | CA3606708 | FLT4 | c.1480A>T (p.Thr494Ser) n.1480A>T n.575A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1741A>T c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1945A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.180624003T>C | CA3606707 | FLT4 | c.1480A>G (p.Thr494Ala) n.1480A>G n.575A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1741A>G c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1945A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.180624003T= | CA1604725433 | FLT4 | c.1480A= (p.Thr494=) n.1480A= n.575A= c.*423A= (n.*423A=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1711A= (p.Thr571=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1021A= (p.Thr341=) n.1741A= c.1402A= (p.Thr468=) n.1945A= | dbSNP |
| 5 | g.180624003T>G | CA362504271 | FLT4 | c.1480A>C (p.Thr494Pro) n.1480A>C n.575A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1741A>C c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1945A>C | dbSNP |