| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130317591C>G | CA1819739596 | ASAP1 | c.186+40426G>C (n.186+40426G>C) c.165+40426G>C (n.165+40426G>C) c.*168+40426G>C (n.*168+40426G>C) n.96+23251G>C c.-120-27453G>C (n.-120-27453G>C) c.10-80597G>C (n.10-80597G>C) n.2820C>G n.2635C>G n.2663C>G c.51+40091G>C (n.51+40091G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317591C>A | CA1819739598 | ASAP1 | c.186+40426G>T (n.186+40426G>T) c.165+40426G>T (n.165+40426G>T) c.*168+40426G>T (n.*168+40426G>T) n.96+23251G>T c.-120-27453G>T (n.-120-27453G>T) c.10-80597G>T (n.10-80597G>T) n.2820C>A n.2635C>A n.2663C>A c.51+40091G>T (n.51+40091G>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317591C>T | CA12798544 | ASAP1 | c.186+40426G>A (n.186+40426G>A) c.165+40426G>A (n.165+40426G>A) c.*168+40426G>A (n.*168+40426G>A) n.96+23251G>A c.-120-27453G>A (n.-120-27453G>A) c.10-80597G>A (n.10-80597G>A) n.2820C>T n.2635C>T n.2663C>T c.51+40091G>A (n.51+40091G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317591C= | CA1819739597 | ASAP1 | c.186+40426G= (n.186+40426G=) c.165+40426G= (n.165+40426G=) c.*168+40426G= (n.*168+40426G=) n.96+23251G= c.-120-27453G= (n.-120-27453G=) c.10-80597G= (n.10-80597G=) n.2820C= n.2635C= n.2663C= c.51+40091G= (n.51+40091G=) | dbSNP |