| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.123162763C>G | CA1490605615 | AFG2A | c.2340+72058C>G (n.2340+72058C>G) c.2409+72058C>G (n.2409+72058C>G) c.2337+72058C>G (n.2337+72058C>G) c.2412+72058C>G (n.2412+72058C>G) c.2118+72058C>G (n.2118+72058C>G) c.1956+72058C>G (n.1956+72058C>G) n.2498+72058C>G | dbSNP |
| 4 | g.123162763C>T | CA15329315 | AFG2A | c.2340+72058C>T (n.2340+72058C>T) c.2409+72058C>T (n.2409+72058C>T) c.2337+72058C>T (n.2337+72058C>T) c.2412+72058C>T (n.2412+72058C>T) c.2118+72058C>T (n.2118+72058C>T) c.1956+72058C>T (n.1956+72058C>T) n.2498+72058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.123162763C>A | CA2581434423 | AFG2A | c.2340+72058C>A (n.2340+72058C>A) c.2409+72058C>A (n.2409+72058C>A) c.2337+72058C>A (n.2337+72058C>A) c.2412+72058C>A (n.2412+72058C>A) c.2118+72058C>A (n.2118+72058C>A) c.1956+72058C>A (n.1956+72058C>A) n.2498+72058C>A | dbSNP |
| 4 | g.123162763C= | CA1490605614 | AFG2A | c.2340+72058C= (n.2340+72058C=) c.2409+72058C= (n.2409+72058C=) c.2337+72058C= (n.2337+72058C=) c.2412+72058C= (n.2412+72058C=) c.2118+72058C= (n.2118+72058C=) c.1956+72058C= (n.1956+72058C=) n.2498+72058C= | dbSNP |