| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154039017C>T | CA337268013 | MECP2 | n.134+775G>A c.27-6460G>A (n.27-6460G>A) c.63-6460G>A (n.63-6460G>A) n.275-6460G>A n.58-6460G>A n.79-5001G>A c.*420-6460G>A (n.*420-6460G>A) n.23-5382G>A c.*81-6460G>A (n.*81-6460G>A) n.1175+775G>A n.966-6460G>A n.312+775G>A n.2375-6460G>A n.1075+775G>A n.158-6460G>A c.15-6460G>A (n.15-6460G>A) n.306-6460G>A c.-253-6460G>A (n.-253-6460G>A) c.-254+775G>A (n.-254+775G>A) c.-535+775G>A (n.-535+775G>A) c.-534-6460G>A (n.-534-6460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154039017C>A | CA2466574376 | MECP2 | n.134+775G>T c.27-6460G>T (n.27-6460G>T) c.63-6460G>T (n.63-6460G>T) n.275-6460G>T n.58-6460G>T n.79-5001G>T c.*420-6460G>T (n.*420-6460G>T) n.23-5382G>T c.*81-6460G>T (n.*81-6460G>T) n.1175+775G>T n.966-6460G>T n.312+775G>T n.2375-6460G>T n.1075+775G>T n.158-6460G>T c.15-6460G>T (n.15-6460G>T) n.306-6460G>T c.-253-6460G>T (n.-253-6460G>T) c.-254+775G>T (n.-254+775G>T) c.-535+775G>T (n.-535+775G>T) c.-534-6460G>T (n.-534-6460G>T) | dbSNP |